Back to list All Articles Archives Search RSS Terug naar lijst Alle artikelen Archieven Zoek RSS

Tientallen doden door Limburgse genfout

MAASTRICHT. Maastrichtse cardiologen en genetici hebben in minstens drie Limburgse families een genfout ontdekt die in recente generaties waarschijnlijk al tientallen dodelijke slachtoffers heeft gemaakt. De mutatie, afkomstig van een gezamenlijke voorouder van vóór het jaar 1600, kan hartritmestoornissen en plotse hartdood veroorzaken.

Het begon vijf jaar geleden toen cardioloog Paul Volders en klinisch geneticus Yvonne Arens op het multidisciplinaire spreekuur een patiënte zagen met een afwijkend hartfilmpje. Deze vrouw uit Vijlen bleek een genmutatie te hebben en vroeg zich af of die erfelijk was. Haar nichtje was namelijk kort daarvoor op haar 43e plots overleden. En ja, van andere familieleden liet het DNA dezelfde afwijking zien. In 2011 belandde een vrouw uit Mechelen, na herhaaldelijk flauwvallen, in het ziekenhuis in Heerlen, waar ze een hartstilstand kreeg. Hoewel haar ziektebeeld afweek, bleek ook hier sprake van dezelfde mutatie. Net als bij een derde familie die bij toeval in beeld kwam.

Een Maastrichts team van cardiologen (Volders, Ter Bekke) en genetici (Krapels, Helderman-van den Enden, Van den Wijngaard) heeft inmiddels honderd mensen op de zogeheten foundermutatie getest. Van hen heeft ongeveer de helft de mutatie onder de leden. Bij veruit de meesten was er weinig aan de hand, maar bij sommigen was de situatie zo ernstig dat een interne defibrillator is geplaatst, een apparaat dat via een elektrische schok een uit de pas lopend ritme corrigeert. De genfout is te herleiden tot een echtpaar dat waarschijnlijk vóór het jaar 1600 leefde. Iedere nakomeling loopt een risico van 50 procent om de zogeheten SCN5A-mutatie te erven.

“Als we uitgaan van twee kinderen per gezin, wat een bescheiden schatting is, dan kom je verspreid over vierhonderd jaar uit op meer dan 65 duizend familieleden. Van hen zouden er dan nu nog 1500 nazaten, dragers en niet-dragers, rondlopen. In werkelijkheid zullen die getallen hoger liggen. In de laatste weken hebben we weer nieuwe takken van families opgepikt. We worden bijgestaan door Funs Patelski, een bekende Limburgse genealoog. Het is een waar avontuur waar je als cardioloog in verzeild raakt.”

De vondst van de foundermutatie is vanuit wetenschappelijk oogpunt zeer interessant, zegt Volders. “Het is een kans om de relatie tussen mutaties en ritmestoornissen in detail te onderzoeken, en om meer te weten te komen over zogeheten modifier genes. Dat zijn genen waarover nog weinig bekend is. We vermoeden dat ze, in dit geval, een rol spelen in de relatie tussen de mutatie en elektrische stabiliteit van het hart.”

Wie bezorgd is, zegt Volders, moet zich afvragen of men last heeft van onverklaard flauwvallen of hartritmestoornissen, en nagaan of in de familie meerdere leden plotseling zijn overleden op jonge leeftijd. Zo ja, dan is een afspraak bij de huisarts op z’n plaats, zeker als de familiewortels in het oosten van Zuid-Limburg liggen. De kans op plotselinge hartdood is niet groot, omdat die alleen optreedt als een ander gen ook afwijkt. 

Categories:Categorieën:

CommentsReacties

There are currently no comments.Er zijn geen reacties.

Post a Comment

Laat een reactie achter

Door een reactie te plaatsen gaat u akkoord met de verwerking van de ingevulde gegevens door Observant.
Voor meer informatie: Privacyverklaring
By responding, you agree to send the entered data to Observant.
For more info: Privacy statement

Naam (verplicht)

E-mail (verplicht)