“Pap, wat is dit hier?” Het is een dinsdagmiddag in januari en Jos Hamers, universitair hoofddocent en vicedecaan aan de Maastrichtse rechtenfaculteit, staat stil voor het stoplicht. Achterin staart de elfjarige Hidde uit het raam naar een zorgcentrum aan de Prins Bisschopsingel. “Daar wonen blinde mensen”, luidt het antwoord. “Maar waarom staat de televisie dan aan?” Hamers grinnikt om Hidde’s opmerkzaamheid, “er wonen ook slechtzienden. Die zien nog wel iets.” De Observant-journalist doet eveneens een gooi: “Misschien luisteren ze alleen maar.” “Nou, dan kunnen ze beter de radio aanzetten.” Daar heb je een punt Hidde.
Zijn haren zijn al droog. Nog geen halfuur geleden lag hij in het zwembad van Adelante in Houthem voor zijn wekelijkse hydrotherapie. Hidde lijdt aan de zeldzame spierziekte MDC1A. Voluit: merosine negatieve congenitale spierdystrofie. Een aangeboren spierstoornis. Lopen kan hij niet. Zijn driewieler, als alternatief voor een rolstoel, brengt hem waar hij wil. Bovendien houdt hij zijn benen ‘in conditie’ door de ronddraaiende beweging op de trappers. Al sinds zijn geboorte zijn Hidde’s spieren zwak – en ze worden steeds zwakker. Om ze soepel te houden, werkt hij iedere dinsdag na school een reeks oefeningen af in het zwembad. De zwaartekracht speelt hem dan geen parten en je ziet hem als een vis door het water bewegen.
Foutje
Hidde’s ziekte kenmerkt zich door een genetisch foutje in de kern van een spiercel, het zogeheten LAMA2 gen. Daardoor wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt waardoor de spiervezel zwakker is. Kinderen als Hidde gaan niet of pas laat zitten, kruipen, staan en lopen. Op de site van stichting Voor Sara, die geld inzamelt voor onderzoek naar MDC1A, stellen zich lotgenoten voor. Daaruit blijkt hoe groot de verschillen zijn. Mika is 18 jaar en zit op het vwo. Hij kan alleen zijn pols bewegen. Hij zit in een speciale rolstoel en moet beademd worden. Zijn ouders moeten hem ’s nachts verleggen om verstijving van de spieren te voorkomen. Sara, wier ouders de stichting hebben opgericht, is twee. Ze heeft moeite met zitten en kan niet kruipen. “Griepjes zijn een risico, want Sara herstelt minder snel en heeft niet de kracht om goed te hoesten”, staat er geschreven. Ilse is 28, zit in een rolstoel en woont zelfstandig in een zorgcomplex. Zij doet aan rolstoelhockey en vormt een “soort hoop” dat “de uitgesproken levensverwachting van maximaal tien tot twintig jaar lang niet altijd uit hoeft te komen”, luidt de boodschap. Qua ernst van de ziekte bevindt Hidde zich ergens in het ‘midden’. Hij kan niet lopen, slechts kort staan, maar hoeft niet beademd te worden, gaat naar een reguliere basisschool en weet daar zelfstandig zijn weg te vinden.
Zwemdiploma
Tien over drie. De schooldag zit er bijna op. Jos Hamers haalt Hidde en zijn achtjarige broer Ties op van de basisschool in de Maastrichtse wijk Belfort. Op zijn fietsje snelt Hidde naar buiten. Schroom om te praten met vreemde mensen: dat hebben de broers niet. In de auto, op weg naar het zwembad van Adelante, passeren allerlei onderwerpen de revue: de 9,5 voor de verkeerstoets, de drinkbeker die niet naar behoren werkt, wat er vanavond op het menu staat (bloemkool, aardappelen en spareribs), carnaval en voetbal. Terwijl Ties groot voetballiefhebber is – Ajax – en als verdediger speelt in een Maastrichts jeugdteam, heeft Hidde er minder mee. Los van het feit dat hij niet kan voetballen, gaat zijn voorkeur uit naar tennis. Ja, af en toe moedigt hij zijn broertje wel aan tijdens een wedstrijd op zaterdagochtend. “Uitslapen hoeft niet zo”, vertelt hij. Hamers, vanachter het stuur: “Hoeft niet zo? Hoeft helemaal niet.”
Aangekomen bij Adelante haalt Hamers de driewieler uit de achterbak. Vervolgens tilt hij Hidde van de achterbank. De fiets gaat mee tot in de kleedkamer. Sterker zullen zijn spieren niet worden van de zwemoefeningen – opbouwen lukt niet meer – maar beweging is goed. Het houdt de spieren in elk geval actief. Bovendien zorgen die vijftien baantjes in het tien-meter-bad voor een beter uithoudingsvermogen, zegt zijn vaste fysiotherapeut Laurie. In het water is stagiaire Mirthe aan zijn zij. “Benen open, dicht”, roept ze, terwijl zijn handen rusten op een blauw plankje. Verbaasd aanschouwt de verslaggever de zwemslagen van de jongen. Hamers: “Hij heeft zwemdiploma A, met een kleine aanpassing.”
Eén keer per jaar wordt Hidde getest door de fysiotherapeut van de zorggroep waarna de conclusie volgt: het gaat beter, slechter of hetzelfde. Toch zijn het vooral zijn ouders die veranderingen, hoe klein ook, signaleren. “Hij kan bijvoorbeeld veel minder lang stil staan dan een jaar geleden. Eigenlijk nog maar een paar tellen. Dan zie je hem zoeken naar een houding om het voor zichzelf toch comfortabel te maken of hij grijpt je vast omdat hij het niet meer houdt.”
Geen fuck
7 Augustus 2007, bijna acht maanden na Hidde’s geboorte, spreekt de kinderneuroloog in het ziekenhuis in Leiden de diagnose uit. “Alles werd zwart, een enorm drama”, herinnert moeder Dyanneke Hamers zich. Troost vond ze door vooral bij Hidde te zijn. “Lachen? Ik dacht dat ik dat nooit meer zou kunnen, zo zwart zag de toekomst eruit. ” Toch gebeurde het, “om een flauwe grap op de radio, we zaten in de auto, drie maanden na de diagnose”, herinnert ze zich.
Het verdriet is na tien jaar zeker niet verdwenen, maar wel minder aan de oppervlakte. Om de zoveel tijd heeft ze haar moeilijke momenten, vertelt ze in hun woning in Riemst. “Voor Hidde is het anders. Dit is zijn leven, hij heeft nooit gelopen, hij weet niet beter. Hij is slim, zit op school, heeft leuke vriendjes, hij komt niets te kort. Tuurlijk, soms kan hij ook boos zijn, ‘ik kan geen fuck’, roept hij dan.”
Hidde is de zoon van Dyanneke Hamers en haar ex-man Erwin Bos. Ze zijn beiden dragers van de ziekte, hebben een foutje in het LAMA2 gen zonder zelf ziek te zijn. Kinderen van twee dragers hebben 25 procent kans om de ziekte te erven. Dyanneke Hamers: “Hidde heeft die pech. Gelukkig heb ik me daar nooit schuldig over gevoeld.” De ziekte is zeldzaam. Er zijn zo’n tien patiëntjes in Nederland.
De relatie van Hidde’s ouders strandde in zijn eerste levensjaar, waarna hij met zijn moeder van de Randstad naar Limburg verhuisde. Daar vond ze een nieuwe liefde in Jos Hamers. Broer Ties werd geboren. “Ik merkte meteen verschil”, zegt Dyanneke Hamers. “Ties kon zijn beentjes optrekken, zoals ik dat ook op foto’s van mezelf had gezien. Hidde was een slappe baby. Hij bewoog wel, maar minimaal.”
Toch werd er na Hidde’s geboorte, in december 2006, geen alarm geslagen in het ziekenhuis. Na drie maanden kon Hidde zijn hoofd nog niet optillen of van buik naar rug en omgekeerd rollen. “Hij is gewoon langzaam, concludeerde de fysiotherapeut.” Weer drie maanden later werden ze doorverwezen naar de kinderneuroloog. “Ik zei nog tegen Erwin: ‘Als het maar geen spierziekte is’.” Na veel testen, MRI-scans en bloedafnames kwam de diagnose als een doodvonnis. “We kregen een paar printjes met informatie mee naar huis. Die heb ik bewaard, maar ik heb ze nooit durven lezen.”
Jarenlang sprak Dyanneke Hamers weinig over de ziekte van haar zoon. Te pijnlijk. Maar sinds een half jaar zoekt ze de publiciteit op. Omdat er hoop is. “Hidde’s vader Erwin, waar we nog steeds goed contact mee hebben, zoekt regelmatig op het internet naar de ziekte. Vorig jaar vond hij de website van stichting Voor Sara. Ik was van slag. Er bleek onderzoek te worden gedaan naar een behandeling van MDC1A, notabene ook in Maastricht! Zo was er tien jaar niets en nu was er een mogelijkheid.”
Stamceltherapie
MDC1A is een ondergeschoven kindje als het gaat om wetenschappelijk studies, net als veel andere ziektes die maar een kleine groep treffen. Fondsen investeren liever in een ziekte die meer voorkomt, beseft ook Bert Smeets, hoogleraar genoomanalyse aan de Universiteit Maastricht. Met collega’s uit Maastricht, Leiden en Rotterdam werkt hij al jaren aan spierziekten die veroorzaakt zijn door haperende energiefabriekjes van een spiercel, de mitochondriën. Hidde’s ziekte is anders, want bij hem bevindt het defect zich niet in de mitochondriën, maar in de kern van de spiercel. Toch ziet het team eenzelfde manier om hem en zijn lotgenoten te behandelen: door spierstamceltherapie.
De behandeling van MDC1A is in die zin een bijvangst van groter, lopend spieronderzoek. Smeets’ collega Florence van Tienen schetst de behandeling waarbij men eerst uit een spierbiopt (een klein stukje spier van de patiënt) spierstamcellen isoleert. Deze worden na correctie van de erfelijke fout in een aantal weken opgekweekt tot vele miljoenen en vervolgens in de grote bloedvaten geïnjecteerd. Uiteindelijk komen de gezonde patiënt-eigen stamcellen via de bloedvaten in de spieren terecht waar ze nieuwe spiervezels vormen. Met als gevolg: meer spiermassa en kracht.
“Hidde weet dat er wordt gewerkt aan een therapie”, vertelt Dyanneke Hamers. “Zijn eerste reactie? Huilen, verdriet, omdat hij niet wilde lopen. Puur uit zelfbescherming. Want wat als het toch niet lukt? We proberen zijn en onze verwachtingen te temperen, maar hebben er tegelijkertijd heel veel vertrouwen in.”
Afvinklijstje
Smeets merkt dat er steeds meer betrokkenheid is van patiënten in de wetenschap, “door middel van patiëntenorganisaties of individuen die aanschuiven bij congressen of bijeenkomsten. Deze directe interactie, maar ook de samenwerking met een stichting als Voor Sara werkt voor mij enorm motiverend.”
Volgend jaar wordt een workshop georganiseerd voor ouders en onderzoekers, mede gefinancierd door de stichting. Hierbij schuiven ook wetenschappers uit Toronto aan. Zij publiceerden afgelopen zomer een artikel in Nature Medicine over een baanbrekende techniek waarmee de spierkracht van muizen met MDC1A aanzienlijk verbeterde na correctie van het LAMA2-defect via gentherapie.
Voor het onderzoek naar MDC1A wil de stichting minstens 500 duizend euro ophalen. Volgens Smeets is dat bedrag “heel reëel, daar kunnen we veel mee”. DNA-profielen opstellen, stamcellen kweken (één kweek kost 20 duizend euro), et cetera. Bijna de helft van het bedrag is binnengehaald.
Aan de route naar genezing hangt niet alleen een prijskaartje. De onderzoekers zijn ook afhankelijk van instanties en protocollen, zoals goedkeuring van de CCMO, de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek die de bescherming van proefpersonen waarborgt, want “de kweek moet perfect zijn en de dosis spierstamcellen ongevaarlijk,” zegt Smeets. Om die veiligheid te toetsen zal eerst een aantal volwassen patiënten worden behandeld. Zij hebben een andere erfelijke spierziekte dan Hidde en maken al uit zichzelf gezonde spierstamcellen. Verder moet het team in staat zijn het genetisch foutje bij Hidde’s ziekte ‘weg te knippen’. Pas daarna kunnen de onderzoekers een trial met de MDC1A-patiëntengroep starten. “Ik denk dat we over twee jaar weten of dit het geval is.”
In de tussentijd verzamelen ze zoveel mogelijk gegevens van MDC1A-patiënten om meer inzicht te krijgen in het ziektebeeld. Smeets: “Er is veel onduidelijkheid over de prognose en het beloop. De progressie van de spierzwakte varieert van persoon tot persoon.”
“Wat Hidde te wachten staat? Ik weet het niet”, zegt Dyanneke Hamers. “Een afvinklijstje is er niet, er is geen gemene deler, en eigenlijk is dat ook wel fijn. Wat we in elk geval niet hopen is dat Hidde harder achteruitgaat dan het onderzoek vooruitgaat.”
De zwemles zit erop, zijn banaan heeft hij naar binnen gewerkt. Bij de auto wrijft Hidde over zijn bovenbenen. Hij heeft pijn. “Spierpijn”, zegt Jos Hamers. “Hoe gek het ook klinkt: dat is goed, dan weten we dat je spieren hebben gewerkt.” Hidde, ironisch: “Met mijn spieren is helemaal niets mis.”