In 2002 ontstond er ophef toen een doof lesbisch koppel in Australië alles in het werk stelde om een doof kind te verwekken. De vrouwen hadden een zaaddonor, die leed aan eenzelfde erfelijke vorm van doofheid, bereid gevonden om hun wens te vervullen. Alleen, de artsen weigerden mee te werken. Niet voor lang, want de rechter stelde de vrouwen in het gelijk. Ze kregen even later een dove dochter en een slechthorende zoon.
Dan is er de affaire van twee dwergen die verlangden naar een dwerg als kind, en wel via embryoselectie. Dat is een IVF-techniek die bevruchte eicellen met erfelijke afwijking verwijdert. Maar diezelfde techniek kan evengoed worden ingezet om juist de afwijkende eicellen te selecteren, redeneerden de dwergen. De rechter verwierp de redenering omdat dwerggroei – anders dan doofheid - gepaard gaat met lijden, met pijn in de gewrichten.
De vraag die de Maastrichtse ethicus Laurens Landeweerd met deze casussen opwerpt: is het wenselijk om alle erfelijke ongeneeslijke ziekten, indien mogelijk, via prenatale selectie te voorkomen? Uiteindelijk wel, vindt hij, maar de feiten spreken niet voor zich. Het is een kwestie van perspectief. “Zo heeft de belangenorganisatie Little People of America haar bezorgdheid geuit over de nieuwe medische technieken. De vereniging vreest dat de dwerggemeenschap zal uitsterven.”
Een kwestie van perspectief, maar in sommige gevallen ook een zaak van afwegen van de voor- en nadelen. Landeweerd. “Sikkelcelanemie, waarbij de rode bloedlichamen de vorm van een sikkel aannemen, is een erfelijke ziekte die onder meer leidt tot bloedklonters waardoor de kans op een infarct hoger is. Maar tegelijk beschermt de aandoening, die vooral voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst, tegen malaria. ”
Psychose
Behalve ongeneeslijke ziekten ‘met gunstige bijwerkingen’ zijn er ook ongeneeslijke ziekten die geen ongeneeslijke ziekte zijn. Psychiater Jim van Os kent er op zijn minst één: schizofrenie. Op de eerste plaats is het wat hem betreft geen ziekte. Hij ziet het als een syndroom: een cluster van symptomen (zoals paranoia), die vaak samen in wisselende combinaties optreden. Het zijn symptomen die net zo goed, al dan niet in mildere vorm, voorkomen in de normale populatie.
Bovendien is schizofrenie niet ongeneeslijk, zegt Van Os. “Dat is een groot misverstand. Het is de minderheid die het beeld bepaalt terwijl maar eenderde van alle patiënten er zijn leven lang veel last van heeft. Voor de meerderheid geldt dat de klachten geheel verdwijnen of steeds komen en gaan.”
Mede daarom ijvert Van Os er al jaren voor om de term schizofrenie te schrappen. “Als je op een feest zegt dat je schizofreen bent, rent iedereen gillend weg." Van Os is lid van het DSM committee, dat zich buigt over een nieuwe versie van het handboek voor psychiatrische aandoeningen. Hij pleit voor salience syndrome. “Onlangs heeft het British Journal of Psychiatry een editorial van mij hierover geplaatst. Niet iedereen was daar verheugd over, kan ik je zeggen. Ik heb aardig wat hate-mails van collega’s ontvangen.”
In de titel van zijn voordracht noemt Van Os schizofrenie, of eigenlijk ‘psychose’, het laatste raadsel van de geneeskunde. “Ik verwijs hiermee naar de relatie tussen (materiële) hersenen en (spirituele) geest. Niemand weet nog hoe die twee samenhangen, niemand heeft een toepasselijk neurowetenschappelijk model.“ De biologische psychiatrie, met al zijn beeldvormende technieken als fMRI, heeft weliswaar een hoge vlucht genomen, zegt Van Os, maar wordt wat mij betreft sterk overschat. Er wordt immers meer beschreven dan verklaard.
“Laatst las ik een artikel over ultiem irrelevant onderzoek. De auteur had ontdekt welk gebied in de hersenen actief was bij Schadenfreude. Wat hebben we daaraan? Maar zoiets wordt dus wel geplaatst in tijdschriften, helemaal als er verschillen zijn tussen mannen en vrouwen. Ik heb meer vertrouwen in het biologische onderzoek dat ook oog heeft voor de belevingswereld van patiënten.”
Griepje
Wat voor schizofrenie geldt, gaat niet op voor bijvoorbeeld hartfalen, MS, chronische nieraandoeningen, COPD en verschillende vormen van kanker. Dat zijn wel degelijk ziekten én ongeneeslijk, met het bijkomende probleem dat de stofwisseling wordt verstoord en patiënten uitgemergeld raken. Ze verliezen gewicht of, zoals Annemie Schols het zegt, eten hun spieren op. Schols is hoogleraar ‘voeding en metabolisme bij chronische ziekten’ en directeur van onderzoeksinstituut Nutrim.
Spierverlies is een onderschatte complicatie, zegt Schols. Specialisten denken, vooral bij kanker, dat er niets aan te doen is en beschouwen gewichtsverlies als het onomkeerbare voorstadium van de dood. En inderdaad, zegt Schols, als artsen er niets tegen ondernemen, gaan patiënten eerder dood, zo blijkt uit onderzoek. Al was het maar omdat in ondervoede toestand de weerstand gering is waardoor een griepje fataal kan zijn.
Artsen moeten van begin af aan alerter zijn, betoogt Schols, want in een vroege fase kunnen voedingssupplementen, medicijnen en beweging verschil maken. “Het meten van de lichaamssamenstelling moet net zo’n routinehandeling worden als het meten van de bloeddruk.”